Приходите к врачу-генетику со своими болячками, пусть он вам скажет о рисках » Мой малыш. Воспитание и развитие ребенка. <

Приходите к врачу-генетику со своими болячками, пусть он вам скажет о рисках

Бреременность

Бреременность

Все без исключения будущие мамочки мечтают о рождении здоровых, следовательно, счастливых детей. Сначала они настойчиво пытаются забеременеть, потом едят за двух, с течением времени тенденциозно увеличиваются в размерах и терпят множество разных неудобств, чтобы только получить дар – любить свое маленькое солнышко. Но иногда в этот волшебный мир врывается тяжелая болезнь, следствия которой в итоге становятся неизменными на всю жизнь. Речь о сложных наследственных болезнях, которые в настоящее время, к сожалению, случаются все чаще. Между тем, также, как и исскуственный камень в своей области способен отлично заменить естественый материал, сегодня существуют способы решить эту проблему, используя современные достижения медицины.

Как утверждают специалисты, даже самым сложным случаям можно предотвратить, если своевременно обратиться к врачу-генетику. Об особенностях перинатальной диагностики (ПД), которая сегодня исполняет решающую роль у профилактике наследственных и врожденных болезней, – в разговоре с Ярославом Коринцем, акушером-гинекологом-генетиком Института наследственной патологии АМН Украины.

– Ярослав Николаевич, ккакие из наследственных патологий вы наблюдаете чаще всего и какими являются их проявления?

– В первую очередь мы разделяем их на патологию хромосомную, и так называемые мультифакторные заболевания. То есть те, что появляются под воздействием окружаемой среды, радиоактивности, употребления лекарств, химических факторов и тому подобное. Проявляются они в виде врожденных пороков развития ребенка, что их мы видим еще на этапе ультразвукового обследования беременной женщины (УЗД). Основное задание ПД – с помощью комплекса соответственных мероприятий обнаружить эти изъяны еще к рождению малыша.

Патологии центральной нервной системы на сегодня нам диагностировать легче всего, даже в первый триместр, до 12 недель беременности. Изъяны, которые уже заложены в маленьком плоде, но еще не проявились, можем увидеть на 16-18-у неделях.

Например, если речь идет об изъянах, связанных с костной системой (карликовость), то детки не будут иметь умственной отсталости, но быть низкорослыми. Они могут иметь проблемы с позвоночником, деформацией грудной клетки, но это подлежит хирургической коррекции. По закону, в таком случае мы предлагаем прервать беременность, но задание генетика – объяснить, что такой ребенок будет интеллектуально нормальным и здоровым, и уже после того родители принимают решение.

Некоторые изъяны сердечно-сосудистой системы могут привести к глубокой инвалидности. Иногда такого ребенка мать не донашивает до конца срока. А если донашивает, то после рождения малыш нуждается в хирургическом вмешательстве.

В целом изъяны разные. В некоторых случаях, согласно с законодательством, мы вынуждены рекомендовать прервать беременность, а иногда дефекты можно корректировать после рождения ребенка.

– Какие изъяны обнаружить сложней всего?

– Наибольшая наша беда – хромосомные изъяны, ведь они вызывают глубокую умственную отсталость. Характеризуют их так называемые трисомии, когда в хромосомном наборе ребенка есть одна лишняя хромосома: синдром Дауна (лишняя 21-ша хромосома), синдром Эдвардса (18-я хромосома), синдром Патао (13-я хромосома). Их сложно обнаружить на этапе беременности, такие изъяны проявляются после рождения ребенка.

Только иногда на 16-18-ой неделе можем увидеть изменения в головном мозге плода. Если на нем будут двусторонние кисты, то можно говорить, что есть риск развития у ребенка глубокой умственной отсталости, а именно: синдрома Едвардса.

Во время ультразвуковой диагностики хромосомные аномалии, как правило, не возможно обнаружить, потому, к сожалению, имеем грустную статистику. У нас много деток рождаются, например, с синдромом Дауна.

– То есть не возможно узнать, что мать вынашивает уже больного ребенка?

– Возможно определить риски. Относительно болезни Дауна, то в этой ситуации на начальных этапах нам помогают специальные анализы в лабораторных условиях в первом и втором триместре беременности. За их результатами можно четко устанавливать риски рождения младенцев с этим заболеванием. Также делаем анализ плодных вод еще нерожденного ребенка, за которым определяем ее генетический паспорт. То есть выясняем, имеет ребенок отклонения в хромосомном наборе или нет.

При согласии семьи такую беременность можно прервать. Но, опять же, дело в том, что такие малыши имеют только глубокую умственную отсталость, а других изъянов практически нет. Небольшой процент таких деточек имеют отклонение в работе сердца.

Здорового ребенка можно запланировать

– Какие основные проблемы возникают на этапе диагностики патологий?

– В целом у нас, как, в конечном итоге, и во всем мире, обнаруживают 4-6% тяжелых наследственных патологий. Причин такого низкого показателя несколько.

Во-первых, с нашими женщинами сложно работать. Едва лишь они слышат какие-то сложные слова, например амниоцынтоз (анализ околоплодных вод), то сразу “лезут” в Итернет. Начитываются там всякого и отказываются, потому что, видите ли, из живота воду будут брать.

Обычно на такую процедуру соглашаются беременные, какие знакомые с генетическими заболеваниями: может, брат или сестра имеет синдром Дауна или уже родили младенца с таким диагнозом. Идут на это также пары, в которых ребенок по неизвестным причинам умер при рождении или в утробе, еще не родившись. К группе риска можно зачесть также женщин, которых пережили выкидыши, а также супруги, которые много лет были бесплодны. Обычно, у них доминирует желание родить ребенка, а о том, какой он родится, уже не думают. Нужно же правильно подойти к планированию беременности.

– То есть грамотное планирование семьи может уменьшить количество рисков рождения деток с наследственными изъянами?

– Это одна из причин, что осложняет диагностику. Наши граждане подходят к планированию семьи не слишком ответственно. Пары, которые хотят зачать ребенка, должны пройти первичную консультацию генетика, как уже давно заведено на Западе, чтобы им изобразили перечень событий шаг за шагом, условно, как избежать отмеченных рисков.

В таком разрезе не дорабатывают и врачи. Вот мы лекции для них читаем, а в итоге из женских консультаций приходят пациенты с анализами, которые сделаны не в те сроки. Рассматривая их, нам сложно диагностировать потенциальную болезнь. Вообще, часто отмечаю, что даже специалист, который проводит УЗД, должен видеть в эмбрионе не просто кусок ткани, а уже новорожденного ребенка, представлять себе, какой он будет. Следовательно, это должно быть специалист, который увидит определенные моменты, будет иметь подозрения и в случае необходимости будет рекомендовать пациенту дополнительную диагностику.

Наконец, Львов не страдает от нехватки технического обеспечения для выявления многообразных наследственных болезней. Головне – своевременно консультироваться со специалистами. Словом, приходите к врачам-генетикам со своими болячками, пусть они вам скажут о рисках.

Будущие мамочки не рискуйте своими малышами

– Какие внешние факторы могут спровоцировать патологии плода в период беременности?

– Мутации генов, или хромосомная патология закладывается в момент деления генетического материала. Когда будущий ребенок получает одну половину хромосом матери, а другую – отца. Этот период длится первые две недели беременности, и в это время что-то может повлиять.

Потом от двух до трех недель такой опасности нет. Она начинается с четвертого периода органогенеза, когда происходит закладывание и формирование внутренних органов и систем будущего ребенка. Заканчивается до девятой недели.

В этот рискованный период на развитие патологии плода может повлиять хроническая болезнь в организме будущей матери, ревматизм, автоиммунные заболевания, проблемы с щитовидной железой. Курение и алкоголь – бесспорно. И обязательно женщина, которая планирует беременность, должна минимизировать работу с компьютером.

Влияние излучений компьютера может привести к задержкам в развитии плода после 20-28 недели. Таким образом, имеем недоношенных детей, преждевременно рожденных, и малышей с низкой массой тела. А тому, согласно с нашим законодательством, к декретному отпуску работодатели обязаны перевести беременных на такие должности, где нет работы с компьютером с сохранением заработной платы.

– Насколько сложно работать с женщинами, которые рожают с помощью репродуктивных технологий?

– С ними легко работать, потому что они перешли очень много.

Хотя стоит знать, что вспомогательные технологии, которые являются базой такого типа оплодотворений, повышают риск возникновения наследственных болезней. Сюда входит стимуляция овуляции: организм женщины вынуждают работать в режиме суперовуляции с помощью больших доз гормонов. А гормоны сами по себе вызывают такие неприятные вещи.

Например, с помощью определенных репродуктивных технологий получили эмбрион, оплодотворяли его сперматозоидами. Однако не можем знать, здоров ли он хромосомный, пока не обследуем его. Это очень дорогая вещь. В Киеве только одна клиника исследует  только что оплодотворенные эмбрионы. Вместо этого за рубежом такая практика является привычной. Следовательно, благодаря перинатальной диагностике ищем риски возникновения наследственных болезней на фоне беременности.

Разговаривала Татьяна Данилюк

Источник: Львовская Газета

Категория: Новости